得了血红蛋白尿会死吗(阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些)

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制

关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克隆获得增殖优势，超过正常克隆。

GPI接连的抗原多种，也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性，但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59，由于其对补体调节中的重要作用，始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子（DAF），通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用，并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而，单纯CD55缺乏并不能导致溶血，这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂（MIRL），其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中，而阻止膜攻击单位形成，达到抑制补体终末攻击反应的作用。1990年发现了1例先天性CD59缺乏症患者，其表现出众多PNH的典型表现，如血管内溶血、血红蛋白尿和静脉血栓，因此，目前认为PNH的典型表现-血管内溶血和血栓是由于CD59缺乏所致。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿能活多少年

阵发性睡眠性血红蛋白尿

定义：获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子（daf）和同种限制因子（hrf）缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于pnh是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数病人有血栓形成，化验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断。尚无特效疗法，主要是对症治疗，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈pnh的报道。

阵发性睡眠性血红蛋白尿

概述：

阵发性睡眠性血红蛋白尿(血液内科)，简称pnh，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。

症状表现：

1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血，出血少见且轻。3.感染和发热。4.黄疸、肝脾轻度肿大。5.血栓形成。

诊断依据：

一、pnh诊断标准：1.临床表现符合pnh；2.实验室检查：酸化血清溶血试验(ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。(1)二项以上阳性，(2)一项阳性，但须具备以下条件：(a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血，如g6pd缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一pnh综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。(1)再障→pnh：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的pnh，再障的表现已不明显。(2)pnh→再障：指原有肯定的pnh，转为明确的再障，pnh的表现已不明显。(3)pnh伴有再障特征：指pnh伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有pnh特征：指再障伴有pnh的有关化验结果阳性者。

治疗：

治疗原则：本病无特效治疗，主要为对症及支持疗法。1.去除或避免诱发因素。2.控制溶血发生。3.促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。

用药原则：1.对普通pnh病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2.对合并严重感染病例，病原菌不明确时可选择广谱抗生素，待药敏试验结果回报后，根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例，除主要药物治疗外，需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者，适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者，联用华法令、复方丹参片等药。

三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些

阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段：第一阶段为血红蛋白尿前期，主要表现为贫血；第二阶段为血红蛋白尿发作期，大多出现于起病后半年到两年内，起初血红蛋白尿发作较轻，间隔较长，以后逐渐加重，发作频繁；第三阶段为并发症期或缓解期，此时部分病例经过长时期的溶血发作，可发生肝胆系统或血栓形成等并发症，另一部分患者经过治疗，贫血好转，血红蛋白尿发作减少，甚至得以缓解。

（1）由贫血引起的症状。最早出现，如头晕、乏力、心悸、气促、面色苍黄、耳鸣、眼花、活动或劳累后加重等。

（2）血红蛋白尿。血红蛋白尿是本病最典型的症状，其表现多不相同。有的尿色呈酱油样或红葡萄酒色，潜血试验强阳性。后半夜或黎明前后发作最明显，白天可以没有或较轻，但当发作较重时，白天同样有较严重的血红蛋白尿。如果患者改在白天睡眠，则血红蛋白尿的发作变成白天重于夜间。有的病例一天中可持续或仅一、两次尿呈酱油色；有的仅仅在早晨起床后，尿呈茶红或茶黄色；有的尿始终呈淡黄色，但尿潜血阳性。

阵发性加重时，个别病例血红蛋白可降至20～30g/dl，可伴腰酸痛，四肢关节酸痛，食欲减退，恶心，呕吐等。由于尿中含大量游离血红蛋白，常可有尿道刺痛，尿不净感，膀胱区刺痛等排尿不适感。本病发病大多缓慢，以贫血症状首见。多数病例在贫血症状出现1～2年才出现血红蛋白尿。但亦有少数以血红蛋白尿急性发作者。

研究发现，我国阵发性睡眠性血红蛋白尿的男性患者高出女性4.4倍。有典型血红蛋白尿频发或偶发者约占75.8％；长期无血红蛋白尿发作者占24.2％。上呼吸道感染、各种不明原因的发热、劳累以及铁剂、索米痛片、磺胺药等药物是引起血红蛋白尿的主要诱因。

（3）其他症状体征。少数病例因白细胞和血小板减少可有发热、皮肤黏膜出血等。

体格检查时可发现多数患者皮肤苍白或苍黄，巩膜、皮肤可黄染，病程长者可有皮肤色素沉着，约半数患者有肝肿大，1/4患者有脾肿大，长期用皮质激素和雄性激素者可有痤疮和库欣综合征表现。库欣综合征（即皮质醇增多症）表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松症及性功能异常等。

四、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状有哪些

一、症状:起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。二、特征： 1、贫血 98%的患者有贫血，由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色，病程长者色素沉着更明显。 2、黄疸由于溶血，47%的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占4%，黄疸多为轻度或中度。 3、出血约1/3患者有出血倾向，以出血为最初表现者占12%，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 4、肝脾肿大 25%有肿大，13%有脾大，肝脾均肿大者占12.5%。 5、其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。【诊断标准】一、 PNH的诊断条件 1、临床表现符合PNH。 2、实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件： a、两项以上阳性; b、一项阳性但是具备下面条件：(1)两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。(2)有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。(3)能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。二、再生障碍性贫血-PNH综合发症的诊断凡再障性贫血转化为 PNH或 PNH转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血-PNH综合症。