色素性视网膜炎可以治好吗(视网膜炎能自愈吗)

一、视网膜色素变性能不能治愈

视网膜色素变性，又称色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa，以下统称RP）是一种遗传性的视网膜疾病，全球患病率大约为1：5000-1：3000。RP的遗传模式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传，双基因和线粒体模式。如果视网膜色素变性的小孩父母的视力均为正常，那很有可能是父母双方都为致病基因的隐性携带者，小孩继承了父母两边的致病基因而发病，这种情况属于隐性纯合突变。

RP的发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。其临床通常表现为夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉着和视网膜电流图显著异常等。由于致病基因的不同，部分患者可合并白内障、青光眼或黄斑囊样水肿等。

1. RP的发病机制：

1）视网膜光感受器细胞

我们之所以能够看到外界的物体，是因为它们反射的光经过眼部的角膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等最后聚焦到视网膜上，在这里发生了一次神奇的光电转换，即将光信号转换成电信号。视网膜中的光感受器在视网膜的最里面，是光信号处理的第一站，负责将光信号转化为电信号。视网膜的光感受器，分为视锥细胞和视杆细胞两种功能和形态十分迥异的细胞类型。

视锥细胞有尖尖的帽子，主要在白天工作，根据含有的不同的感光色素以及对不同颜色波长的光敏感度，又分为L-型（红视锥），M-型（绿视锥）和S-型（蓝视锥）视锥细胞。每种感光细胞的“帽子”里都有感光色素，当光照进来的时候，感光色素会分解，从而产生电信号，进而将其传递到视神经环路的其它细胞单元之中。视杆细胞的帽子形状像木杆，它们主要在夜晚工作，不负责颜色区分，但是对中段波长的可见光（蓝光）最敏感。

视网膜光感受器将光信号转化为电信号以后，双极神经元就会负责接收并将信号传递给下游的视网膜神经节细胞，而信息从光感受器到双极细胞以及从双极细胞到神经节细胞的传递过程分别受到水平细胞和无长突细胞的调节，视网膜神经节细胞则是视觉信息在视网膜中的最后一站，最后电信号会传递到大脑负责处理视觉信号的视觉脑区，在这里进行信息加工，我们最终才能够感受到视觉信息。

2）RP病人视网膜光感受器细胞受损

RP具有很大的遗传异质性，也就是说和RP相关的致病基因很多。迄今为止，至少已鉴定出50多种不同的基因和基因座可能导致非综合征性RP。这些与RP相关的致病基因大部分编码光转导的蛋白（光子的光能在感光细胞外段转化为神经元信号的过程），视觉循环（视紫红质生色团的产生和循环利用），光感受器细胞结构，以及光感受器细胞的转录因子等视网膜功能相关的蛋白。另外最近发现，多种凋亡和非凋亡机制也参与了RP的发病过程。但是，许多与RP相关的致病基因的功能目前仍然是未知的。

RP的几个主要的致病基因有：视紫红质基因（RHO）导致约25％的显性RP遗传，USH2A基因导致大约20％的隐性RP遗传，而RPGR基因约占X连锁遗传RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三种基因的突变总共引起所有RP病例的大约30％。

2. RP的突破性治疗进展

由于RP的遗传复杂性和发病机制的复杂，目前临床上大部分的治疗方法都旨在延缓疾病的进程，特效药或特效的治疗方法都是凤毛麟角。补充维生素A和多吃富含omega-3的食物能够延缓RP引起的视力下降，不过并不能完全停止疾病进程。如果不及时干预治疗，绝大多数RP患者最终都会无可避免的失明。

目前最有希望能治愈RP的治疗方案有：1.纠正各种基因突变的基因治疗，2.用来移植丢失细胞的细胞移植。

1）基因治疗

基因治疗旨在纠正各种特定的致病突变。通过替换或关闭突变基因，可以将健康基因插入视网膜以恢复蛋白质功能。目前科学家们已经使用病毒和非病毒载体开发了不同的基因介导的治疗策略。对于功能缺失的基因突变，基因治疗的策略是将野生型版本的突变基因引入正常功能的细胞中来纠正遗传缺陷。

Spark Therapeutics在2017年获FDA批准的首个基因治疗视网膜疾病的基因治疗药物Luxturna，就是利用腺相关病毒（AAV）技术将RPE65基因直接引入到RPE65基因缺失病人的视网膜细胞中使其产生正常的RPE65酶，从而在具有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者中帮助恢复视力和改善视力。

另外，强生旗下杨森制药近日公布的正在进行的针对RPGR的基因疗法 I/II期6个月试验数据的效果喜人。该研究通过视网膜下注射给载有RPGR基因的AAV腺相关病毒来治疗遗传性视网膜疾病。中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV-RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。

然而，许多显性遗传的RP用基因治疗的难度较大。大部分的显性遗传突变通常会改变转录的氨基酸序列，并导致编码蛋白的毒性变异。治疗这些改变的一种策略是消除突变基因（基因沉默）。在常染色体显性疾病中使用的当前实验方法包括基于CRISPR技术的基因治疗。但是很遗憾这一类技术目前仅仅在动物身上试验阶段，还没有临床上批准的治疗方法。

2）干细胞疗法

受RP影响的视网膜细胞是非常特殊分化状态的细胞，人体无法轻易再生。干细胞可以分化为人体任何类型的体细胞，具有替换受损或缺失的视网膜细胞的潜能。干细胞研究的目的是将干细胞分化为有功能的视网膜光感受器细胞，然后将其注入视网膜，从而替换受损的细胞。

干细胞用于治疗视网膜疾病的优势在于，相对于其他器官移植来说，视网膜下腔是相对免疫豁免的区域，因此注射的外源细胞不容易产生免疫反应，他们的存活几率更大时间也更长。而且病人甚至不需要终身服用免疫抑制药物。

在FDA批准的3项干细胞治疗视网膜疾病的临床试验中，ReNeuron Group公司进行的人视网膜祖细胞（hRPC）疗法治疗视网膜色素变性（RP）的I/IIa期临床研究效果最有希望。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23行字母，比FDA要求的最少15行的效果还更进一步。

在国内，北京同仁医院和江苏艾尔康公司合作的《人源RPE细胞移植治疗视网膜色素变性的临床研究》正在进行，前期结果显示结果显示人源RPE细胞注射液有比较好的安全性。疗效方面，接受治疗的10例病人平均随访时间为1年半左右，约2/3的病人视力有显著改善（ETDRS视力表提高10个字母左右）。

不管用什么来源的干细胞进行细胞移植，安全性都是排在第一位的。因为干细胞毕竟是分化程度比较低的细胞，会有潜在的致瘤风险。因此所有的临床试验首先需要证明安全性，其次才考虑有效性。

总结：

现代医学技术和进展日新月异，很多没有特效治疗方法的疾病现在都有希望得到治愈。对于视网膜色素变性的患者及其家属，最好的策略就是先进行基因筛查和诊断，找到致病基因，然后再根据自己的情况制定个性化的治疗方案。在这篇文章里，我只筛选了已经处于临床实验比较后期且前景较为明朗的方法和产品，很多有希望的治疗方案还处于动物实验或者更初期的阶段。但是小编相信，通过市场和资本的运作机制以及监管机构的加速审批，这些有效的方法最终应用于临床的速度肯定会越来越快。

最后，小编还是要在这里给大家提个醒，由于遗传病的咨询不是特别容易，加上有些媒体不负责任的夸大宣传，非专业人士很难有效的获得客观正确的信息。因此患者们还应该要以医生推荐的方案为主，即使想选择比较激进的治疗方法，也要到国家卫健委审批过关并且有临床试验资质的机构咨询哦！

二、色素性视网膜炎是什么

原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。【治疗措施】文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。 1、遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。 2、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。 3、补充叶黄素：叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。

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三、视网膜色素变性的症状

视网膜色素变性致病机理米赫视网膜色素变性医院

视网膜色素变性为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。其主要的临床表现为夜盲、进行性视野缩小和在视网膜上有骨细胞形状的色素沉着。男多于女。常见一家数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天畸形等症。也有少数病例无家族遗传病史。

视网膜色素变性病因

经米赫医院大量多年经验总结，视网膜色素变性本病是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，继之使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。视网膜血管由于外膜增厚，变为狭窄，以致发生闭塞性血管硬化。

临床表现

米赫医院在进行大量调研基础上证实，早期症状为夜盲，且每多发生在视网膜出现色素病变之前。检查可发现暗适应减退。于病的初期，又是视野可成部分的或环状暗点，因视网膜首先在赤道部发生环状退行变性之故。中心视力可长期维持不受影响。后因病情继续加重，环状暗点逐渐向后极部和周边部扩大，视野逐渐缩小，以致形成管状视野，视物范围缩小，行动困难，最后中心视力消失。在本病的过程中，常发生并发性白内障。因此，在这个时候除有夜盲之外，又有昼盲症状。

赫医院检眼镜所见

1、视乳头萎缩呈蜡样黄白色，边缘清楚，但有时又像被一层薄膜遮盖，这乃因视神经胶质增生所致。

2、视网膜血管硬化，血管呈一致性狭窄，而以动脉尤为显著。血管壁由于玻璃样退行变性而增厚甚至管壁完全闭塞成丝线状，仅于视乳头进出可见有血柱存在。

3、视网膜色素沉着。初期在眼底赤道部，色素有突出的小点，色素继续增多、变大，围绕赤道部渐成色素环，呈典型骨细胞样。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。以后，色素即向黄斑部和视乳头附近扩散，同时也向眼球周边部进展，因之色素环加宽。黄斑部至晚期方被累及，其色素范围多于病程成正比，既病程时间愈长其分部愈广。同时视网膜萎缩，因此脉络膜大血管明显可见，而呈豹纹状眼底。脉络膜血管也常呈硬化现象。

视网膜色素变性有以下不典型的表现：

1、无色素性视网膜色素变性眼底无色素沉着，但视乳头呈蜡样黄白色，血管狭窄，夜盲及典型的视野改变等症状均存在。

2、中心性视网膜色素变性除眼底的典型改变外，黄斑区也发现色素沉着或囊样变性，甚至穿孔。中心视力显著减退。

3、单侧性视网膜色素变性只一眼具有典型的色素变性表现，另一眼正常

四、急性视网膜色素上皮炎简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4疾病名称 5英文名称 6分类 7 ICD号 8流行病学 9急性视网膜色素上皮炎的病因 10发病机制 11急性视网膜色素上皮炎的临床表现 11.1症状 11.2体征 12实验室检查 13辅助检查 14急性视网膜色素上皮炎的诊断 15鉴别诊断 15.1急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变 15.2中心性浆液性脉络膜视网膜病变 15.3病毒性视网膜炎 15.4急性黄斑神经视网膜病变（acute macular neuroretinopathy） 16急性视网膜色素上皮炎的治疗 17预后附： 1治疗急性视网膜色素上皮炎的穴位 1拼音

jí xìng shì wǎng mó sè sù shàng pí yán

2英文参考

acute retinal pigment epithelitis

3概述

急性视网膜色素上皮炎（acute retinal pigment epithelitis）是一种以视网膜色素上皮的急性炎症为特征的疾病，典型地表现为黄斑区暗灰色簇状的小点状病变，病变周围有黄白色晕环环绕，通常伴有视力下降，这些病变多在数周～数月内自行消失，视力可恢复至正常水平。本病是由Kriu和Deutman于1972年首先发现并提出的。急性视网膜色素上皮炎目前无有效的治疗方法，有病毒感染史者可给抗病毒药物或选用清热解毒的中药。禁用激素，有人报道激素治疗可引起复发或病情恶化。急性视网膜色素上皮炎有自愈倾向，视力预后一般是好的。多数患者的视力可以恢复到发病前的水平，但若病变侵犯黄斑中心凹部位则视力恢复较差。

4疾病名称

急性视网膜色素上皮炎

5英文名称

acute retinal pigment epithelitis

6分类

眼科>葡萄膜病>葡萄膜炎症>非感染性葡萄膜视网膜炎

7 ICD号

H35.8

8流行病学

急性视网膜色素上皮炎发生于16～75岁的健康人，发病年龄的中位数约为45岁，无种族差异，男性多见，约占患者总数的2/3。疾病多累及单侧，也可累及双侧（占40%）。虽然目前尚无此病的流行病学研究资料，但根据报道的病例可以推断它是一种相对少见的疾病。临床报道的病例可能少于实际发病的例数，主要是与疾病的自限性有关，还可能与临床上易于将此病误诊为其他黄斑和后极部疾病等有关。

9急性视网膜色素上皮炎的病因

急性视网膜色素上皮炎发病急且可恢复,推测为感染所致。此病的病因目前尚不完全清楚。有人认为，它的发生可能与病毒感染有关，但仍需更多的研究始能确定。

10发病机制

急性视网膜色素上皮炎发病机制目前尚不完全清楚。最近有人使用视网膜色素上皮膜蛋白在Lewis大鼠诱导出实验性自身免疫性葡萄膜炎模型，发现此种模型主要表现为视网膜色素上皮的炎症。组织学上显示视网膜色素上皮有斑状的细胞聚集，其中巨噬细胞是主要的细胞类型。由此认为巨噬细胞在其发生中起着重要作用。

11急性视网膜色素上皮炎的临床表现 11.1症状

患者通常无全身病史，无感冒样的表现，多出现单侧视力下降，但视力下降的程度有很大变异。患者多有视物变形、中心暗点和色觉异常，少数患者可无任何症状。患者多有轻度的视力下降，低于20/30者仅占1/4，一些患者可出现色觉异常。

11.2体征

眼前段通常无任何炎症的体征；黄斑区出现典型的暗灰色散在的成簇的点状病变，每簇有1～4个点状病变，病变周围出现黄白色晕环改变，均位于视网膜色素上皮水平。随着病变的消退，暗灰色点状病变的颜色进一步加深，或病变褪色，检眼镜检查下已难以看到，黄白色晕环状改变也随之消失。黄斑区以外很少出现上述病变。

12实验室检查

血常规检查可了解全身的感染状态，对疾病的诊断有参考价值。

13辅助检查

Amsler方格表检查可以发现中心暗点或视物变形；视野检查可发现相应的视野缺损；疾病急性期通常出现眼电图异常，此提示有较为广泛的视网膜色素上皮损害；视网膜电流图和视觉诱发电位通常无改变；荧光素眼底血管造影检查显示与检眼镜下暗灰色病变相一致的弱荧光点，这些病变的黄白色晕状环则显示强荧光，有时视盘附近也可受累，出现强荧光点，提示可能有轻度渗漏。

眼底荧光血管造影检查在形态上由于色素上皮脱色素，表现为眼底及黄斑区窗样缺损的强荧光，多个窗样荧光汇集成葡萄簇样荧光斑，病变部位色素上皮的色素增生，则形成荧光遮蔽的弱荧光，表现为中黑外亮的荧光斑。有人对原先没有中黑外亮荧光斑而有葡萄簇样荧光表现的患者进行了随访，发现早期的葡萄簇样荧光斑最终变成了中黑外亮的荧光斑，因此认为葡萄簇样荧光斑也是急性视网膜色素上皮炎的特征之一。

14急性视网膜色素上皮炎的诊断

急性视网膜色素上皮炎的诊断主要基于患者的临床表现，即视力下降或视物变形，伴有典型的黄斑区成簇的点状病变。Amsler方格表检查、视野检查、荧光素眼底血管造影检查和电生理检查等对诊断有一定的帮助。

15鉴别诊断 15.1急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变

急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变多为双侧受累，眼前段可出现巩膜外层炎、虹膜炎，眼底出现典型的后极部扁平状奶油色的斑状病灶，位于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平，病灶呈圆形或卵圆形，边界模糊，1/8～1/4视盘直径大小，病变可融合成片状，后期病变可累及周边视网膜，通常合并有轻度的玻璃体炎症反应。少数患者可出现视网膜水肿或出血、视网膜血管炎、视盘炎和浆液性视网膜脱离。后极部斑状病灶于发病数天～数周内消退，可留下色素沉着或脱色素瘢痕。少数患者可伴有全身炎症性疾病。荧光素眼底血管造影检查发现，病变于造影早期出现弱荧光，后期则表现为强荧光。这些特点都易于将此病与急性视网膜色素上皮炎区别开来。

15.2中心性浆液性脉络膜视网膜病变

中心性浆液性脉络膜视网膜病变多见于20～45岁的成年人，男性多于女性，男女之比为8∶1～10∶1，患者通常诉有视力下降或视物模糊、视物变形、旁中心暗点和色觉异常，视力可明显下降；典型的眼底改变为神经视网膜脱离，也可出现浆液性视网膜色素上皮脱离、视网膜下渗出物沉积、多发性球形浆液性视网膜和视网膜色素上皮脱离及萎缩等多种病变；荧光素眼底血管造影检查显示，急性期因有局灶性视网膜色素上皮缺损，早期显示有斑块状或点状强荧光，中期逐渐扩大，可见墨迹状、蘑菇状或弥散性强荧光；晚期因神经上皮脱离呈大片强荧光。而急性视网膜色素上皮炎因有多灶性色素上皮病变，荧光素眼底血管造影显示多部位荧光素渗漏，暗灰色点呈弱荧光，黄白色环呈强荧光。

15.3病毒性视网膜炎

病毒性视网膜炎（如风疹病毒性视网膜炎）可引起类似急性视网膜色素上皮炎的眼底色素性改变，但它多见于儿童，眼底改变典型地表现为“椒盐”样改变。眼电图检查通常无异常改变。其他病毒性视网膜炎多出现较为严重的视网膜炎、视网膜血管炎，引起视网膜水肿、出血等病变。因此，一般而言，急性视网膜色素上皮炎不难与病毒性视网膜炎相鉴别。

15.4急性黄斑神经视网膜病变（acute macular neuroretinopathy）

急性黄斑神经视网膜病变是一种少见的疾病，主要累及青年人，通常双侧受累，表现为中心或旁中心视力突然下降，黄斑区出现细小的浅层视网膜病变，呈棕红色花瓣状或楔状，持续数周或数月，视力多能恢复至正常水平。荧光素眼底血管造影检查可发现中心小凹附近毛细血管扩张，也可发现黄斑病变早期强荧光，晚期染色。这些特点有助于二者的鉴别。

16急性视网膜色素上皮炎的治疗

急性视网膜色素上皮炎目前无有效的治疗方法，有病毒感染史者可给抗病毒药物或选用清热解毒的中药。禁用激素，有人报道激素治疗可引起复发或病情恶化。

17预后

急性视网膜色素上皮炎有自愈倾向，视力预后一般是好的。多数患者的视力可以恢复到发病前的水平，但若病变侵犯黄斑中心凹部位则视力恢复较差。患者的黄斑病变一般于6～12周消退，个别患者可有复发，但患者视力预后好。据报道，对8例患者平均随访4.2年，视力均恢复至正常水平。

治疗急性视网膜色素上皮炎的穴位十六郄穴

于治疗急性病症。阴经郄穴多治血证，阳经郄穴多治急性疼痛。郄穴的作用：郄穴常用来治疗本经循行所过部位...

郄穴

于治疗急性病证。阴经郄穴多治血证，阳经郄穴多治急性疼痛。如胃痛取梁丘，吐血取孔最等。郄穴常用来治疗...

腰痛点

与掌指关节中点处,一侧二穴。主治腰腿痛，扭伤，急性腰扭伤，手背红肿热痛，小儿急、慢惊风，头痛，耳鸣...

梁丘

上边的小丘之中，故名梁丘。主治胃痛，胃脘疼痛，急性胃炎，胃痉挛，急性胃痛，肠鸣泄泻，腹泻，膝关节肿...

鹤顶