肌肉萎缩靠走路恢复吗(肌肉萎缩的5个征兆图片)
一、进行性肌萎缩是什么
进行性肌肉萎缩又称进行性肌营养不良症，是一组缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的肌肉病变。本病的预防措施主要有以下几点：1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。
二、什么是肌萎缩
肌肉萎缩（myatrophy；myophagism）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致，病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、压疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。
无论是伤病还是手术之后，或者是健身锻炼坚持一段时间之后的松懈，我们都会发现身上的肌肉块变小了，肢体的围度变细了，肌肉无论是绷劲还是放松的时候都比原来变得软了、松垮了，而且力量也会变小，同样的动作完成起来会觉得比原来更吃力，甚至是根本不能完成。这些现象，就是肌肉萎缩。
肌肉萎缩根据其发生的原因，可以分成四种：
神经源性肌萎缩：
通俗地讲，就是由于神经系统出了问题，或者受到损伤，而造成受损部位之下的，神经支配的相应区域的肌肉萎缩。
这种肌肉萎缩的例子听起来都很惨痛。比如我的偶像，理论物理学家霍金，就是因为得了一种叫做脊髓侧索硬化症的病，神经系统出了问题，目前全身的肌肉都极度萎缩无力，胳膊和手的力量小到连鼠标都不能使用。还有著名运动员桑兰，因为颈椎受伤，伤到了脊髓，所以脖子以下的肌肉都因为神经支配的缺失变得萎缩无力，虽然经过精心治疗和她自己顽强地坚持康复功能练习，上肢的功能恢复很多，但是下肢的肌力还是低到不能自己运动，还只能借助轮椅（对于脊髓损伤这么严重的患者来说，康复效果已经非常好了）。再有，就是外伤的时候损伤到神经，甚至把神经割伤切断了，都会造成这些神经所支配的肌肉发生萎缩。
我知道的一个比较极端的例子是，某人在开大会的时候，翘“二郎腿”坐着（就是把一条腿弯起来架在另一条腿上坐着的一种姿势），因为睡着了，很长时间没有变换姿势，结果由于过度压迫，造成腓总神经的损伤（腓总神经就从膝盖后面的腘窝里通过），导致腓总神经支配的胫骨前肌萎缩无力，脚不能勾起来了。脚尖不能勾起来，走路的时候就会拖地，会影响步态，只能瘸着走。
通过这些很惨痛的例子，相信大家也看出了一个问题，神经源性肌萎缩是由神经的损害引起的，所以神经本身治不好，不能恢复功能，肌肉的萎缩就不可能根治。而神经细胞又不象骨骼细胞一样损伤了会再生，所以治疗的难度也就相当大。
肌源性肌萎缩：
这是由于肌肉本身的病变造成的肌肉萎缩，比如进行性肌营养不良。三十多岁的人大概都应该对王朔的一本叫做“永失我爱”的小说有印象，里面的主人公就是得了进行性肌无力，一点一点地因为身体上每一块肌肉都逐渐萎缩无力，而只能眼看着自己慢慢地死去。
唉，又是很惨痛的例子，不再多说相信大家也明白这个意思了。
最为常见的，也是危害相对小一些，同时是能够通过康复功能练习彻底治愈的，是以下这两种类型。
废用性肌萎缩：
这种肌肉萎缩最常见，治疗起来会花费时间和吃苦受累，但是比较容易。
肌肉要想维持它的功能和形态，也就是力量的大小和体积，就必须经常给予运动刺激。如果48－72小时没有重复上一次的运动刺激，那么力量就不能维持在上次练习的水平了。换句好理解的话就是：只要两三天没有练习，肌肉的力量就会下降，不能保持原来的状态。（所以长期卧床的患者，因为下肢没有走路这种刺激，双腿会细得惨不忍睹！同样道理，要练习健身健美就至少需要隔天训练一次，不然就保不住肌肉的大块头！）
所谓废用，就是停止不用，就是肌肉不收缩了（或者收缩得太少，强度太弱）。在正常状态下，我们每天日常生活中的各种活动就可以维持肌肉的基础力量。但是在手术和伤病之后，不可能马上活蹦乱跳，必须有一定的制动保护，组织才能生长愈合。这就需要打石膏，戴夹板支具，用拐，戴三角巾悬吊保护，卧床休息等等，肢体肌肉的活动就减少了，甚至是停止了（石膏固定的时候）。这就是所谓的制动，或者是部分制动造成的肌肉废用。（所以要破除“养病”“养伤”的简单观念，相关内容写在《伤筋动骨一百天吗》里面了）（相似的话也写在《关节为什么会粘连》里面，是说明制动同样会造成关节粘连的）
我们知道肌肉不运动肌力就会减弱，所以制动废用之后，肌肉就会萎缩，不论是功能上还是形态上都会下降，这也就是废用性肌萎缩了。因为当肢体制动之后，肌肉的主动收缩减少甚至是停止，反射引起的肌肉收缩也大大减少，神经的运动冲动减少，肌肉的代谢就会异常，分解大于合成，肌肉就会萎缩，不但力量变小，体积也会变小。
废用性肌肉萎缩的病理改变不仅仅是表现在肌肉中的氧化酶活性降低、肌纤维活动能力下降（这个肉眼看不见），还表现在肌纤维的横截面积缩小（这个就是我们看到的肌肉块变小，肢体的围度变细了），还有肌纤维在纵向上的挛缩，这会影响肌肉的延展性，肌肉的弹性就变差了。（会给关节的活动造成障碍，在《关节为什么会粘连》里面有相关描述），于是肌肉最重要的功能，也就是包括最大力量、速度力量和耐力力量在内的肌力，就会大幅度地下降。
万幸的是，废用性肌肉萎缩是可逆的（太严重的也不可以，肌肉纤维化之后就没有可训练性了！所以肌肉萎缩不能等，要尽早开始康复练习！），经过适时适度的康复功能练习是可以恢复肌肉的力量和形态的。但是肌肉萎缩发生得很快，恢复起来很缓慢。（曾经测量过接近500名膝关节手术的患者，手术后的第1个星期里，大腿的围度就下降了1-2厘米！），有研究结果显示，即使是健康人的下肢，只要固定131天，肌纤维的直径就会减小42%，那可是腿细了一半啊！恢复起来就没有萎缩这么容易了，有理论认为需要3倍的萎缩时间，就是说如果受伤手术到恢复中等以上强度的练习用了1个月，完全恢复肌肉的力量就要练习3个月，任重道远啊！
关节源性肌萎缩：
如果是关节（肩、肘、腕、髋、膝或者踝关节）损伤或者是做了手术，那么除了上面说的废用性肌萎缩，还有一种关节源性肌萎缩，会加重加快肌肉的萎缩速度和程度！
机制就是由于关节损伤（会损伤到一些关节内的神经和感受器），和损伤带来的炎性反应（这种创伤性的炎症在《为劳动者们保护腰背赶走腰痛支几招》里有一段描述），刺激了关节内外的一些感受器。机体知道自己受伤之后，就会保护性地抑制受伤关节周围的肌肉收缩，避免疼痛和加重损伤，就因为这种抑制机制，肌肉萎缩就更严重了。
由于以上的种种原因，在伤病和手术之后肌肉会萎缩，肌力会下降。而良好的肌肉力量正是保护关节软骨和韧带，维持关节的稳定和运动功能至关重要的因素。所以必须尽早开始康复功能练习，来维持和增强肌肉力量，防止肌肉的过分萎缩，促进关节功能尽快恢复，同时避免在活动中再次受伤。
（大腿粗细的差异一目了然，肌肉的轮廓区别也很大）
现在大家知道了，肌肉萎缩本身并不是病，而是某些损伤或疾病的继发症状。所以当发现肌肉萎缩的时候，首先应该尽快确诊，看看是什么原因引起的肌肉症状。如果只是后两种问题的话，那就尽快开始康复练习吧！
三、进行性肌萎缩简介
目录 1概述 2疾病名称 3英文名称 4进行性肌萎缩的别名 5分类 6 ICD号 7流行病学 8进行性肌营养不良症的病因 9发病机制 10进行性肌营养不良症的临床表现 10.1假性肥大型肌营养不良 10.1.1 Duxhenne型 10.1.2 Becker型 10.2 EmeryDreifuss肌营养不良 10.3面肩肱型肌营养不良 10.4肢带型肌营养不良 10.4.1 LGMD1A型 10.4.2 LGMD2A型 10.4.3 LGMD2C 10.5眼咽型肌营养不良 10.6远端型肌营养不良 10.7强直性肌营养不良 11进行性肌营养不良症的并发症 12实验室检查 12.1血生化检查 12.2尿肌酸测定 13辅助检查 13.1肌电图 13.2骨骼肌CT或MRI检查 13.3肌活检 13.3.1形态学 13.3.2骨骼肌基因产物——蛋白的测定 13.4心功能检查 13.5基因检测 13.5.1 DMD/BMD基因检测 13.5.2 FSHD基因检测 14进行性肌营养不良症的诊断 15鉴别诊断 15.1少年型脊肌萎缩症 15.2多发性肌炎 15.3重症肌无力 16进行性肌营养不良症的治疗 17预后 18进行性肌营养不良症的预防 19相关药品 20相关检查这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的进行性肌营养不良症已经自动替换为进行性肌萎缩，可点此恢复原貌，或使用备注方式展现 1概述
进行性肌萎缩（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、***等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。
2疾病名称进行性肌萎缩
3英文名称progressive myodystrophy
4进行性肌萎缩的别名progressive muscular dystrophy；进行性肌营养不良症；进行性肌营养不良
5分类神经内科>骨骼肌疾病
6 ICD号G71.0
7流行病学进行性肌萎缩多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。
8进行性肌萎缩的病因进行性肌萎缩的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌萎缩的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
对进行性肌萎缩的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
9发病机制与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。
进行性肌萎缩早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。
以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。
电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。
10进行性肌萎缩的临床表现进行性肌萎缩传统分为以下类型：
10.1假性肥大型肌营养不良假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
10.1.1（1）Duxhenne型Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
10.1.2（2）Becker型Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
10.2 EmeryDreifuss肌营养不良EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
10.3面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
10.4肢带型肌营养不良以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
10.4.1（1）LGMD1A型LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
10.4.2（2）LGMD2A型LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
10.4.3（3）LGMD2CLGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
10.5眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
10.6远端型肌营养不良目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
10.7强直性肌营养不良强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
进行性肌萎缩又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电***后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、***肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
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11进行性肌萎缩的并发症假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、***肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。
12实验室检查 12.1血生化检查血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
12.2尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。
13辅助检查 13.1肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
13.2骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
13.3肌活检 13.3.1（1）形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
13.3.2（2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
13.4心功能检查90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
13.5基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
13.5.1（1）DMD/BMD基因检测在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。
13.5.2（2）FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌萎缩进行基因诊断。
14进行性肌萎缩的诊断根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
15鉴别诊断进行性肌萎缩主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
15.1少年型脊肌萎缩症少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
15.2多发性肌炎多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
15.3重症肌无力重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复***出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
16进行性肌萎缩的治疗进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、***等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。
有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。
生活保健：
①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
②坚持体育锻炼，自我***以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。
④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
17预后进行性肌萎缩的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。
18进行性肌萎缩的预防预防进行性肌萎缩的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
19相关药品维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙
20相关检查四、进行性肌萎缩症是什么病有什么表现
第一，有可能是遗传性疾病，如果是遗传性的肌营养不良或者是强直性肌营养不良，都是会导致肌肉萎缩的，一般发病年龄都比较早，比较年轻就可以得病，起病比较慢，出现全身的一些肌肉的萎缩，也可以出现面部肌肉萎缩，或者是出现一些吞咽困难等，患者也会伴有一些力量的下降，伴有一些明显的肌肉疼痛等临床表现的。
第二，出现肌肉萎缩越来越明显，也要注意有可能是运动神经元病，运动神经元病会累及脊髓前角细胞，导致肌肉萎缩，出现肉跳等现象的，需要完善相应的肌电图检查。另外，如果一些脑血管病、急性脊髓炎导致肢体出现瘫痪，长时间力量得不到恢复，也会出现废用性的肌肉萎缩。
以上医学知识仅供参考