乳糖不耐受症状6个判断(半乳糖血症会便血吗)

一、半乳糖血症的症状有哪些

其实半乳糖血症的话，其实也是有非常大的差异的，因为它可以没有临床的症状，但是有可能随时爆发的去发作病情，所以急性病毒的患者一般。还是需要采取补助或者是人工喂养的。所以还有温柔党的时候可能会恶心呕吐，腹部体重不增等等情况，但是如果要查出来的话，那么就应该及时的采取相应的措施，否则的话可能会出现一些白内障或者是其他精神发育的病情，但是一般患者比较轻的话，那么就没有太大的急性症状，但是随着年龄的增加，可能会出现一些比较影响人们身体健康的障碍。

因为这主要就是因为半乳糖在脑部的积极积累，然后可能就会导致脑内长出肿瘤，然后逐渐的化，可能就会变成了哺乳糖醇导致了脑水肿或者是一些颅内压的增高，这样的话对身体是比较有影响的，对我们的身体健康产生了非常大的威胁。

有些很严重的半乳糖血症的话，可能会造导致肝脏的增加，或者是影响了智力或者是生长发育这些障碍，这样的话对身体的危害是非常非常大的。

如果孕妇的血伴乳糖浓度升高的话，可能会导致伤伤害，对于胎儿来说还有可能产生永久性的智力障碍，所以这个影响是非常大的，所以如果一旦遇到般如糖血症的情况，就一定要加紧治疗，而且还要多加注意，家长在生活中也要注意孩子情绪的变化，带领孩子到医院去检查，这样的话才能及时的去回复孩子的健康，而且孩子的健康也是家长的责任，所以应该更加的注重。

所以有半乳糖血症的话，不仅可以通过他的症状去分析，还应该通过时间的长短去判断班上的学生的症状，这样的话对治疗也是有好处的。我出现的问题的话，那么你一定要按好的去去治疗，这样的话才能有一个健康的身体。

二、半乳糖血症简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4疾病名称 5英文名称 6半乳糖血症的别名 7分类 8 ICD号 9流行病学 10病因 11发病机制 12病理改变 13半乳糖血症的临床表现 13.1急性病程 13.2轻型病程 13.3其他 14半乳糖血症的并发症 15实验室检查 15.1尿液半乳糖检查 15.2新生儿筛查半乳糖血症 15.3血半乳糖浓度测定 15.4尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 15.5红细胞1磷酸半乳糖测定 15.6半乳糖代谢相关酶测定 15.7非特异性的生化指标测定 15.8其他 16辅助检查 17诊断 18鉴别诊断 19半乳糖血症的治疗 19.1限制乳类 19.2支持治疗 19.3抗生素 20预后 21半乳糖血症的预防 22相关药品 23相关检查 1拼音

bàn rǔ táng xuè zhèng

2英文参考

galactosemia

3概述

半乳糖血症（galactosemia）为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶（Gal1PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶（UDPGal4E）缺陷：罕见。

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖表异构酶在第1号染色体。

半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖1磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸半乳糖焦磷酸化酶（UDPgalacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖1磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。

治疗应立即停止乳类，可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

4疾病名称

半乳糖血症

5英文名称

galactosemia

6半乳糖血症的别名

galactosemis；半乳糖血

7分类

代谢科>代谢性疾病

8 ICD号

E74.2

9流行病学

半乳糖血症临床上较为少见，不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万，爱尔兰永久居民的发病率为1/3万，美国的发病率约为1/5.9万。据报道，我国香港地区的发病率为0.25/10万。

10病因

经典型半乳糖血症（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1磷酸半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

11发病机制

半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖1磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖1磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血症最为常见。

半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖1磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖1磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖1磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖1磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害。此外，半乳糖1磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖6磷酸酶、葡萄糖6磷酸脱氢6磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生。半乳糖1磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。

半乳糖1磷酸转尿苷酰酶（galactose1phosphate uridyl transferase，GlPUT）作用大致如下：

除了半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖4差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q2122，国外的调查资料显示，新生儿杂合子的频率为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖4差向酶的基因位于染色体1p3536。二磷酸尿苷半乳糖4差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖1磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。

12病理改变

半乳糖1磷酸的蓄积可引起显著的肝脏病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6个月后即出现纤维化和肝硬化改变。高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成；半乳糖1磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑、肾等其他组织病理改变较轻。

13半乳糖血症的临床表现

半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变异型；④Rennes变异型；⑤Bern变异型；⑥Chicago变异型；⑦Los Angel变异型等。

半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型；②Urbino变异型；③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

13.1急性病程

多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

13.2轻型病程

多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

13.3其他

如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

14半乳糖血症的并发症

儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后等。

15实验室检查 15.1尿液半乳糖检查

尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

15.2新生儿筛查半乳糖血症

用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

（1）Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖1磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。

（2）Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖1磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem MS）进行筛查尤为便捷、正确。

15.3血半乳糖浓度测定

正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。

15.4尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定

可用酶法测定。

15.5红细胞1磷酸半乳糖测定 15.6半乳糖代谢相关酶测定

此为确诊本病的重要依据。外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。

15.7非特异性的生化指标测定

诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

15.8其他

必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。

16辅助检查

常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。

1.依据临床表现选做B超。

2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

3.半乳糖呼吸试验可对13C半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。

17诊断

诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症（transient neonatal galactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。

如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。

18鉴别诊断

因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。

19半乳糖血症的治疗 19.1限制乳类

立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和水苏糖（stachyose），但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。

在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

19.2支持治疗

静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

19.3抗生素

对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

20预后

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。

21半乳糖血症的预防

发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。

由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal1PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal1PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。

患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。

22相关药品

乳糖酶、葡萄糖、氧

23相关检查

三、半乳糖血症的症状,一般是什么遗传病

半乳糖血症的症状，一般是什么遗传病？

答案一：乳糖不耐受症：人肠道中有乳糖酶，可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来，初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高，2～5岁后酶活性逐渐降低，成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。

患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。半乳糖血症：乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖，在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶，导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害，称为半乳糖血症，表现出生长停顿，智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大成人。

答案二：半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳含糖量解生成的半乳糖。该病属于一类一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等现象。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

拓展知识，小二半乳糖血症治疗1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

2.抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。

四、半乳糖血症的病因

经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。