进行性肌营养不良的表现

一、进行性肌营养不良有什么典型的症状呢

1.假性肥大型肌营养不良

（1）Duchenne型（DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。患者多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态；仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬。假性肌肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力的加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬、畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常。部分患儿智力低下。大约在20岁，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等死亡。

（2）Becker型（BMD）与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良

是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩，几乎所有患者均伴有不同程度的心脏损害。

3.面肩肱型肌营养不良

为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。可见三角肌、腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良

（1）LGMD1A型多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，肌电图（EMG）呈肌源性损害。

（2）LGMD2A临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩、脊柱强直、血清CPK水平明显升高。

（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁。首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，还伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良

属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病。首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状，有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良

目前已将该型肌营养不良分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。该类肌病的共同特点是，肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7.强直性肌营养不良

本病为常染色体隐性遗传。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障，有些患者还伴有运动感觉性周围神经病。

二、肌营养不良的症状有哪些

进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力，常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度，一般可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。

贝氏肌营养不良BMD

贝氏肌营养不良BMD是一种X隐形遗传病。据相关数据显示，中国每10万名男性新生儿中会有1.5-6人患有贝氏肌营养不良。

贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症，如：肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。

发病初期，BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。

5-15岁时，BMD患者小腿的肌肉会出现外扩现象，随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充，造成腿部的无力，最终导致无法行走。

除了对运动功能造成的损害以外，BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明，贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。

如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会很高，20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会低一些。

杜氏肌营养不良DMD

杜氏肌营养不良DMD是一种X隐形遗传病，大约三分之二的病例是遗传于患者母亲，三分之一的病例是由于新的基因突变。

杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状，随后会迅速恶化，出现手臂无力、站立困难等。

杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限，会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后，他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力，19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态，21岁左右失去生命特征。

杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外，还可能会出现神经行为障碍（如：多动症）、学习障碍（阅读障碍）和特定认知技能（如短期语言能力）的缺失。

三、进行性肌营养不良症是什么

1什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

2进行性肌营养不良的症状

进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。

3进行性肌营养不良的分类假肥大型肌营养不良

这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。

主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。

萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。

面肩肱型肌营养不良

这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。

面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

肢带型肌营养不良

这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。

该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

Emery-Dreifuss肌营养不良

这种营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，影响的是肌肉收缩时的合模稳定作用，缺少便会导致细胞核膜的功能异常。

5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。

眼咽型肌营养不良

这种营养不良是一种突变外显子的基因异常，影响的是染色体的分裂，会产生异常核苷酸，影响蛋白质的正常合成。

起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

4进行性肌营养不良的并发症

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

四、进行性肌营养不良的表现

贝氏肌营养不良BMD

贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症，如：肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。

发病初期，BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。

5-15岁时，BMD患者小腿的肌肉会出现外扩现象，随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充，造成腿部的无力，最终导致无法行走。

除了对运动功能造成的损害以外，BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明，贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。

如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会很高，20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病，那患者出现心脏病症的概率会低一些。

杜氏肌营养不良DMD

杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状，随后会迅速恶化，出现手臂无力、站立困难等。

杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限，会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后，他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力，19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态，21岁左右失去生命特征。

杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外，还可能会出现神经行为障碍（如：多动症）、学习障碍（阅读障碍）和特定认知技能（如短期语言能力）的缺失。