假两性畸形是怎么引起的

一、什么是两性畸形“真假两性畸形”的区别是什么

两性畸形是指男女生殖器异常，男性的外生殖器像女性，女性外生殖器像男性。真畸形是指生殖系统本质上跟异性一样，比如男人有卵巢、子宫，女人有睾丸，就属于真畸形。假畸形是女人只是外生殖器像男人，体内还是有卵巢、子宫这些女性器官。

二、假性性别畸形是怎么回事原因是什么

病因性别畸形可由染色体或其所含遗传物质异常、性腺自身缺陷或激素靶器官缺陷以及由胎儿肾上腺产生或由母体所传递异常激素等因素引起。真两性畸形指同一患者体内同时有卵巢和睾丸两种性腺组织，外生殖器显示性别模棱两可。其染色体核型半数以上为46，XX，少数为46，XY或46，XX／46，XY嵌合体。女性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XX，卵巢及内生殖器均正常，而外生殖器有畸形，即表现为程度不同的男性化。可分为以下几型：(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病，皮质激素合成中酶缺陷使皮质激素，尤其是糖皮质激素合成不足，使促肾上腺皮质激素分泌增多，而促使肾上腺增生，造成雄性激素分泌过多，引起性器官发育异常。(2)母体雄性激素增多引起女性假两性畸形：①母亲在妊娠早期接受雄性激素注射(如甲睾酮)或合成的黄体酮剂治疗，激素经过胎盘使女胎男性化，以后出生女性假两性畸形患儿；②母亲生长分泌雄激素的卵巢肿瘤或肾上腺皮质肿瘤，使女胎男性化，但此类型异常罕见。男性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XY，或有睾丸，而其内或外生殖器发育不正常，即表现为程度不同的女性化。此类畸形多为X连锁隐陛遗传病或是男性常染色体显性遗传病。主要有以下三种情况：(1)胎睾合成MIF障碍：外生殖器完全为男性，性腺是睾丸，但约50％为隐睾，其染色体核型为46，XY，性染色质为阴性，内生殖器有发育幼稚的子宫和输卵管，且常处于腹股沟疝囊中，第二性征为男性。形成这种畸形的原因是胎睾能分泌睾酮，所以有全套男性生殖器，但不能产生MIF，所以副肾管衍变为子宫和输卵管。(2)外生殖器模棱两可：临床表现型可为几乎正常男性到几乎正常女性的各种程度的外生殖器混杂形态。其内生殖器往往为男性，一般无女性内生殖器存在。青春期有或无乳房增大，无月经。原因是由于胎睾雄性激素生物合成缺陷(睾酮或5-a双氢睾酮)、不完全的靶细胞雄激素受体黏附蛋白不足或其他因素造成，以致外生殖器不能完全男性化。(3)外生殖器完全为女性(睾丸女性化综合征)：患者有睾丸，常在腹股沟内或大阴唇内，有时在腹腔内。染色体核型为46，XY，性染色质阴性。外生殖器虽为女性，但阴道短浅盲闭，无子宫颈，剖腹探查无子宫和输卵管，表现型为女性，乳房发育，原发性闭经，在此种畸形中，虽然胎睾分泌正常雄性激素，但由于靶细胞雄激素受体黏附蛋白缺乏，使器官组织对雄激素不敏感，也就是终末器官细胞对睾酮完全不起作用，所以男性器官不能发育。性腺发育异常(1)先天性睾丸发育不全症又称Klinefelter综合征，是一种性染色体异常疾病，染色体核型为47，XXY或46，XY／47，XxY嵌合体。是由于精子或卵子在减数分裂过程中发生染色体不分离所致。临床上多为男性化障碍，并智力低下，且随X染色体越多，男性化障碍越明显，智能低下发生率越高越严重。(2)性逆转综合征是一种性染色体异常疾病，较罕见。此类患儿XX性染色体上有H—Y抗原存在，表现为男性。临床表现身高低于正常男性，睾丸小而硬，阴茎阴囊均小，无女性腺体，但可有乳房发育。(3)先天性卵巢发育不全也称性腺发育不全症，又称Turner综合征。由于卵子或精子减数分裂或受精卵有丝分裂时出现异常，染色体不分离，而出现XO染色体；性染色体呈嵌合体，一半有结构的异常，一半没有结构的异常。临床表现为外生殖器女性外观，幼稚型，原发闭经，乳房多不发育，常并发多种躯体畸形。(4)混合性腺发育不全：此类患儿一侧为睾丸，而另一侧为索条状性腺。是新生儿性别异常的常见原因，无家族倾向，多数患儿染色体核型是嵌合体，45，XO／46，XY。一侧睾丸可发育不全或正常，多下降不全，疝内容物可有子宫及输卵管；另一侧索条状性腺，位于阔韧带或盆腔内，不能与卵巢基质区分，虽有输卵管结构，但无卵母细胞，亦不能生育。婴儿时多因男性化不全，表现为女性；青春期发育后，睾酮水平可在正常范围，多向男性发育，但无生育报道。(5)纯性腺发育不全：此类患儿双侧均为索条状性腺，并内外生殖器幼稚。染色体核型为46，XY或46，XX。临床上此类患儿多表现为女孩，多无体表畸形。

三、26岁女子婚前发现自己是男性,假两性畸形是什么原因导致的

假两性畸形分为男女两种类型，所以致病原因也不同，女性假两性畸形是指体内的生殖器官是卵巢，不过外形长得却和男性生殖器相似，其产生原因很可能与先天性肾上腺皮质增生或孕期母亲发生男性化肿瘤以及孕期母亲使用过大量雄性激素药物有关。男性假两性畸形致病原因，可能与性腺发育不全或者先天性无睾丸症有关。

这件事的具体情况。

事情发生在河南郑州，据新闻报道，有一名26岁的女孩嘟嘟，与自己男友恋爱了三年时间，本来近期准备结婚，然而嘟嘟突然间感到右腹部位隐隐作痛。来到当地医院检查，发现嘟嘟属于男性假两性畸形，其染色体为46对XY，从经济角度来看，嘟嘟属于男性，不过他却有女性的所有特征，比如长了乳房，阴道，不过没有月经和生殖能力。医生与嘟嘟家人商量之后，决定为嘟嘟切出去双侧性腺，让嘟嘟彻底成为一个女人。手术做完之后，其男友并没有嫌弃嘟嘟，两人仍然不离不弃，感情一往如初。

像嘟嘟这种情况，此前也报道过类似案例，当时是一名31岁的黄女士出现了类似情况。据了解，黄女士在小时候就有男性心理特征，到了17岁人家没有来月经，其母亲将黄女士带去医院检查发现黄女士根本就没有子宫与卵巢，而且黄女士基因里面有xy染色体。这种疾病虽然不会给患者带来生命危险，不过容易给家属以及本人带来心理社会压力。虽然当时黄女士做完了切除阴部肿物手术，不过术后心里面仍然不舒服，经过长时间心理辅导，黄女士才慢慢接受个人性别问题。如今黄女士除了不能够生育之外，其他功能都和正常人一样。

四、男假两性畸形的临床表现

1.完全型睾丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。该病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛。

2.不完全型睾丸女性化

患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

（1）Lubs综合征患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。

（2）Gilbert-Dreyfus综合征患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

（3）Reifenstein综合征男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。

（4）Rosewater综合征男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

（5）假阴道会阴阴囊型尿道下裂这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦，睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低，患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育，根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。