柏林综合症结局

一、卡尔曼综合症

得卡尔曼氏病并不可怕，此病患者即使延迟了发育段的青春期仍可通过现今治疗手段很有可能恢复未发育的生理特征，找回正常的生理功能。男女都可得这种病，但患病几率极少且男性多于女性。男性发病率在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH（促性腺激素释放激素），刺激垂体分泌LH（促黄体生成激素）和FSH（卵泡刺激素）。后二者刺激性腺产生睾酮（女性为雌激素）和精子（女性为卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能并与嗅觉失灵并存。

头颈部：颅部中轴异常眼睛：眼距过窄(Hypotelorism)嘴与口腔：高弓颚(Highly arched palate)与唇颚裂。胸腔：男性女乳症(Gynecomastia)手部与足部：弓形足(Pes cavus)皮肤：鱼鳞癣(Ichthyosis)神经系统：嗅球发育不全，运动癫痫，脑部共济失调以及痉挛性痳痹(spastic paraplegia)。心脏血管系统：右心室双重出口(Double outlet right ventricle)，右侧主动脉弓(right aortic arch)，大血管转位(malposition of the great vessels)，肺动脉发育不全(hypoplastic pulmonary artery)，心室中隔缺损(ventricular septal defect)，心房中隔缺损(atrial septal defect)。泌尿生殖系统：肾脏发育不全(kidney aplasia)与(hypogonadism)以及阴茎较小，所以青春期会延迟，睾丸萎缩(testicular atrophy)与隐睾(cryptorchidism)；女性青春期也会延迟，如原发性无月经症(primary amenorrhea)与缺乏第二性徵(乳房发育缓慢)。内分泌系统：下视丘及脑下垂体功能低下(Hypothalamo-pituitary hypofunction)且伴随有下视丘分泌的性释素(gonadotropin-releasing hormone)分泌减少。生长发育：性成熟迟缓与智力迟缓。行为与表现：80%患者有嗅觉缺失症(Anosmia)，耳聋，色盲以及联带运动(synkinesia)。其他特徵：遗传性生殖腺发育不全的男性(Eunuchoid)

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二、卡尔曼综合症是什么病你对该病都有哪些了解

卡尔曼综合症，是一种性腺功能减退症，属于低促性腺激素型，多伴有嗅觉缺失或减退，临床特点具有异质性，也具有遗传性，可呈家族性和散发性。遗传方式有三种，X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。主要临床表现：性腺功能减退，嗅觉缺失或减退。治疗上主要给予激素的补充、促性腺激素的应用、GnRH脉冲治疗。

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，卡尔曼综合征可呈家族性或散发性。其遗传方式有3种，x连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

此病发病的机制，到目前仍不十分清楚，临床表现有性功能减退，多数男性患者下部量大于上部量、外生殖器幼稚状态、阴茎短小、睾丸小或隐睾、青春期第二性征发育缺如。女性患者内外生殖器发育不良、青春期时无乳房发育、无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。嗅觉缺失或减退，患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭。还可以有相关躯体异常的表现。

需要通过长期规律的药物替代治疗卡尔曼综合征，卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺性性腺功能减退，由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌障碍，导致促性腺激素分泌减少，而继发性的性腺功能减退。卡尔曼综合征明确诊断以后，需要使用激素替代治疗。治疗的目的是维持男性第二性征的正常发育，恢复生育能力，包括在青春期使用促性腺激素或睾酮，启动并完成青春期的发育。在育龄期使用促性腺激素释放激素、促性腺激素，以促进睾丸生精，完成生育。成年以后使用促性腺激素或睾酮，维持男性的第二性征和性功能。绝大多数的卡尔曼综合征患者预后良好，可以获得满意的男性第二性征发育，恢复睾丸生精能力，甚至可以达到自然妊娠的目的。

三、卡尔曼综合征的鉴别诊断

1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关（KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常），提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。

2、体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为：身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3、Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4、Turner综合征

女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0；临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。

5、CHARGE综合征

估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成：眼缺损（coloboma），心脏畸形（heart anomalies），后鼻孔闭锁（choanal atresia），生长和/或发育迟缓（retardation of growth and/or development），外生殖器畸形（genital anomalies）及耳畸形（ear anomalies）。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。CHARGE的诊断如下：眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准，余4项为次要诊断标准，符合4条诊断标准（至少1条主要诊断标准）即可诊断。

四、卡尔曼综合征是一种什么样的病

卡尔曼综合症是一种基因疾病，患者生殖器官发育较小，而且嗅觉不灵敏。卡尔曼综合症是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性腺功能减退性，是一种具有临床及遗传及异质性的疾病。当发现自己有这方面的症状时，一定要及早去医院治疗，早发现，早诊断，早治疗。

一、卡尔曼综合症

卡尔曼综合症是一种由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺失，而导致的低促性腺激素性腺功能减退症。因为卡尔曼最先描述该病而得名，卡尔曼综合症的主要临床表现为性腺功能减退和嗅觉障碍，但是患者性功能障碍、第二性征发育不全以外及生殖器发育不良的程度不尽相同，嗅觉障碍的程度也有很大的差别，可以表现为嗅觉缺失或减退，也可表现为选择性嗅觉减退，有不少患者没有嗅觉障碍的主诉，但常规检查嗅觉可以发现。由于英雄性激素缺乏，可以表现为身材瘦高，指距大于身高，下不量大于上不量，可为隐睾，睾丸小，青春期不出现第二性征等。不能轻视这种疾病，这种不但会影响到成长及发育，还会给成年后的生活带来困扰。

二、如何治疗卡尔曼综合症？

患有卡尔曼综合症，可以遵医嘱使用雄激素类的药物进行治疗，从而维持的正常性功能，但是这种治疗方式无法恢复正常的生育能力。其次，可以使用促性腺激素进行治疗，这种治疗方式有一定的几率可以恢复患者的生育能力。另外也可以采取 GnRH去脉冲治疗的方式进行调理，促进睾丸的生长发育。但是具体的治疗方法，还是要等患者去医院检查以后，等待对症治疗，这种治疗方法才是最有效的。有疾病不可怕，但一定要及早去医院治疗，这样才能达到治愈的效果。