侏儒症寿命一般多久

一、侏儒症遗传吗侏儒症在婴幼儿期有何表现

侏儒症在现今已经越来越少见，但侏儒症依然是产检梦魇…据医学统计，侏儒患者父母的下一代有50%的机率会遗传，那正常父母会生出侏儒症吗？能预防吗？本文带您认识！

何谓侏儒症

侏儒症是一种罕见疾病，主要经由“遗传”或“自我基因突变”，造成软骨发育不全，属于“基因缺陷”（注1），并且在出生前就已经决定是否为患者，目前无法治疗，但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。

侏儒症患者看起来明显比一般人矮小许多，头部显得较大，有的还有驼背现象，其他的特徵如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良，如齿距过挤及牙齿咬合不正等现象。

侏儒症患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出现发展严重迟缓状况，亦可能会带来并发症，诸如水脑、猝死、椎间盘突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻窦炎等等。

侏儒症的遗传模式为何

由于侏儒症属于基因缺陷造成，正常人发生率是1/25,000~1/40,000，虽然机率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的机会很大，也就是说侏儒症是会遗传的。不过，遗传有其模式，并非百分之百遗传，以下带你认识：

1.夫妻双方其中有一个是软骨生成不全症的患者，生出患病小孩的机会是50%，相对的，生出正常小孩的机率也是50%。

2.如果小孩生出来不是侏儒，表示他／她没有基因缺陷问题，因此生下一代出现侏儒的机率不会比较高，跟一般人的机率一样（1/25,000~1/40,000）。

3.据统计，超过80%以上的侏儒症患者，其父母是正常的，这表示软骨发展不全是由自我基因突变造成。

4.正常父母，生过侏儒症小孩，下一胎出现软骨发育不全的机率比一般人高，有千分之二的机会。

侏儒症可以预防吗

就目前为止，侏儒症没有确切的预防方式，但能透过孕期间的营养补充和定期产检来试图减少侏儒症宝宝的出现。

产前补充营养

怀孕从初期开始，请多注意饮食营养均衡，例如可以预防胎儿神经管缺损的叶酸，以及帮助宝宝脑神经发育的卵磷脂，都请适时适量补充。详细请看：

孕妇定期产检很重要，保护自己也能追踪胎儿，通常侏儒症至少要在怀孕24周以後检测比较准确，不放心用超音波的妈咪，也可以进行羊膜穿刺检查，但无论何种检查，准确率不能百分之百（约60-80%），请妈咪有心理准备喔！

产后观察宝宝成长

正常情况下，宝宝出生後会依照生长曲线的标准慢慢长大，包括粗动作、细动作或语言发展等，但侏儒症宝宝通常会发生发展迟缓现象，例如宝宝到3、4个月，还不能良好控制头部，或到了2、3岁才会走路，这些都可能是侏儒症的关系。

二、什么是侏儒症

什么是侏儒症？一起来看看吧！

侏儒症是一种病，是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。侏儒症病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

知识拓展

侏儒症的早期症状是什么

1、侏儒症这种疾病在发病早期，患者就会有生长发育障碍的症状出现，这种症状主要表现为孩子在两岁之后生长的就比较慢，虽然体态相对来说比较匀称，但孩子的升高却总是比较矮小的;还有的孩子囟门很迟才会闭合，而且牙齿生长的速度也总是很迟，虽然大脑发育和智力跟同龄的孩子一样，但性格一直却是保持的童稚状态，并且孩子的头发也比较细软，而且皮肤也很细腻，犹如婴儿的皮肤一般，这些症状都是比较明显的，如果家长朋友能够引起注意，是可以很好的发现这种疾病的。

2、侏儒症这种疾病在发病早期，患者还会有性发育障碍的症状出现，这种症状一般是在青春期的时候才会出现的，主要是由于患者的促性激素缺乏导致女性出现了幼稚的子宫，而且还会有原发性闭经以及乳房、臀部以及外阴都不发达的症状出现，并且女性也不会有腋毛和阴毛出现。这个时候如果患者不能够及时的发现，一旦发展到成年，患者的皮肤就会由于弹性减退而起皱，严重的患者还会伴有视力障碍、头痛以及呕吐等颅内高压的症状出现，甚至还会有尿崩症的症状发生。

预防保健的方法

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

三、侏儒症简介

目录 1拼音 2注解附： 1治疗侏儒症的中成药 2侏儒症相关药物 1拼音

zhū rú zhèng

侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小，成人往往不足120厘米，儿童身高比同年龄平均值低30％以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成，但最常见的原因是垂体功能低下，生长激素分泌不足。垂体分泌的生长激素有促进骨骼生长和促进蛋白质合成，减少蛋白质分解，从而促使肌肉发达等作用。如果幼年时期生长激素分泌不足，则使生长发育迟缓或停滞，躯干、四肢短小，但均称，智力大多正常，而性发育往往停留在发病年龄的水平。对侏儒症治疗的关键是早诊断、早治疗，除针对病因的治疗外，可使用人生长激素等促进生长的药物。

种很多，常见的有生长激素缺乏症（过去常习惯称为侏儒症）、中枢性尿崩症、先天性甲状腺功能减低症、先天...

侏儒症相关药物美雄酮片

质激素引起的负氮平衡，骨质疏松，小儿发育不良，侏儒症等。【用法用量】口服一日5～10mg，童每日每...

【药品名称】通用名：注射用重组人生长激素曾用名：商品名：英文名：RebinantHumanSo...

【药品名称】通用名：重组人生长激素溶液曾用名：商品名：英文名：RebinantHumanSom...

起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性...

四、怎样确定宝宝是不是有侏儒症

要确定宝宝是不是有侏儒症，可参考如下：

一、身材标准

在正常情况下，小儿的身长和体重随年龄的增长而增长，但并不是以同样的速度均匀地增加。在不同的年龄阶段，身高的增长情况是判断小儿生长是否正常的重要依据。

一般来说，小儿出生时的身长约50厘米，男孩比女孩略长。到1周岁时身长增加50%，达75厘米。2岁以后，身高每年增长5-6厘米。10岁以后到小儿进入青春发育期以前，小儿身高有一个猛增的阶段。

倘若在青春发育期以前，小儿身高每年增长小于4厘米，或者身高比同年龄、同性别孩子矮8-10厘米以上，可诊断为身材矮小，医学上称为侏儒症。

二、检查方法

那么，家长如何观察小儿的生长情况呢？最简单的办法是每隔半年测量一次身高，并记录在册，观察时间至少一年，这样才能做出正确的判断。

一旦发现有生长迟缓的情况，应及时送孩子去医院作进一步检查，医生常常会给孩子拍摄手部的X线片，以观察腕部、手掌及指骨的骨化中心发育情况，判断骨骼的成熟程度，估计骨龄，然后用骨龄与孩子的实际年龄进行对比。

扩展资料

一、三种疾病可致孩子长不高

1、生长激素缺乏症（GHD）

生长激素缺乏症，又称垂体性侏儒症，是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成生长激素分泌不足引起的生长障碍。其临床表现为，出生5月后生长减慢，1岁～2岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度增加。患儿骨龄均延迟，一般延迟2岁或2岁以上。

2、特发性矮小（ISS）

特发性矮小是儿童矮小最常见的病因之一，无明确原因，又排除了其他疾病，如生长激素分泌低下、先天性卵巢发育不全、性早熟、慢性器质性疾病、甲状腺功能低下等引起的矮小。

3、中枢性性早熟（CPP）。

中枢性性早熟是源于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。性早熟是指女性8周岁之前出现第二性征，男性9周岁之前出现第二性征。

性早熟的危害体现在心理行为和体格发育两方面，如孩子可能因自己在体型上与周围小伙伴不同，而产生自卑、恐惧和不安；过早来月经的女孩子往往精神十分紧张，影响其正常生活和学习。

性早熟患儿在性征提早出现的同时，往往伴有骨骼生长的加速，身材虽暂时较同龄儿童高，但由于骨骼提前闭合，成年后身材比正常人矮小。

二、应对孩子长不高

1、不要挑食

处在生长发育期的孩子不能偏食，家长应有意识地为孩子增加各类营养，包括如鱼、虾、瘦肉等富含蛋白质的食物；如牛奶、虾皮、豆制品等富含钙、磷钙等无机盐的食物，以及富含锌的食物。

2、好的睡眠

人体的生长激素在白天处于低水平分泌状态，从22时至24时和清晨5时左右达到分泌高峰。所以，儿童应该在每天21时前入睡，早晨6时30分钟左右起床，这样才能保证在生长激素分泌高峰期处于深睡眠状态。

3、要做运动

运动不但可以强身健体，还可以帮助孩子长高。可以多选择有利于长个的运动项目，比如游泳、舞蹈、篮球、单杠、跳绳等纵向运动；那些如举重、举哑铃等负重、过强压力的运动则不利于身高的增长。

4、心情要好

因为生长激素在睡眠和运动的时候分泌较高，而当情绪低落的时候分泌较少。经常处于受到批评、责备的环境中，孩子身高的增长就有可能受到影响。

参考资料：人民网－怎么判断孩子是侏儒症征兆？促进生长方法有哪些