X染色体疾病

一、x染色体失活i引起的疾病有哪些

x染色体失活i引起的疾病有哪些

单基因遗传病是由一对等位基因的遗传性疾病的控制。

单基因疾病，一般有两种类型的情况。一个是由显性致病基因引起的。另一种是由隐性致病基因引起的。

经常显著：而且，更重要的是，软骨发育不全。

往往隐藏：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症。

附：X为：抗维生素D佝偻病。

点ˉx隐：进行性肌营养不良，色盲，血友病。

二、非洲出现神秘“X疾病”,这是什么情况

在2020年的12月，除了在世界范围内引起广泛传播的新冠肺炎病毒外，在非洲的一个小镇上，一名女性患者出现了呕吐、腹泻、高烧等出血热症状。开始医护工作人员以为这名患者是埃博拉病毒的感染者，对其进行了严密的隔离和治疗，但在患者的多次病毒检测中，却没有发现埃博拉病毒抗原呈阳性的检测结果，目前该患者的致病原因仍不清楚，因而暂时将其命名为X疾病。

患上X疾病的患者，会出现于埃博拉病毒感染者类似的症状，如高烧、腹泻，组织出血等症状，同时该疾病的致死率也十分高，患者死亡概率在50%-90%之间。目前最大的问题，还是医学工作者对于X疾病的病原体并不了解，无法定位患者的致病原因，也就无法采取针对性的治疗措施，对于病原体的传播和预防也就无法开展，这些都是X疾病更加令人担忧的事情。

尽管目前医学工作者对于X疾病的致病原因还在筛查中，但相信通过分子医学技术的支持，对致病因子的调查也将很快水落石出。非洲地区国家普遍处于经济落后地区，国家和社会的医疗保障水平远远不够，而受制于各种传统习惯的原因，人类的生存环境与野生自然环境并没有严格的分界点，许多乡镇地区甚至就处在野生的自然环境当中，人类与野生动物的交流也十分密切，这给一些细菌和病毒由动物传播到人体提供了十分有利的条件。

十年前在中国肆虐的SARS病毒经调查，是从野生果子狸传到人类当中的。2020年初在中国爆发的新冠病毒，在野生的蝙蝠个体上也能找到基因序列十分相似的样本。这表明，对于野生动物个体上存在的细菌和病毒，对于人类也许是十分致命的，如果条件允许，我们不但应该保护野生动物的生存环境，同时也应与野生动物保持一定的距离。也许某个能与野生动物和平共存的细菌和病毒，来到人类社会，就会成为十分致命的致病原。

三、x染色体的遗传病

X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体，就会有轻微的症状出现，例如带有色盲致病基因的女性，若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化，则该女性的辨色力会比基因型完全正常的女性要差。

若以XB表示正常基因，以Xb表示带病基因，则男性病者表示为XbY，辨色能力正常者为XBY；女性病者表示为XbXb，带因者为XBXb，功能正常亦非带因者为XBXB。排除子代的基因发生突变的因素的情况下，子代与父母辨色能力的关系如下：

父母均为病者（XbY，XbXb）

儿子为XbY，女儿为XbXb，即子代都是病者。

父亲正常，母亲为病者（XBY，XbXb）

儿子为XbY，女儿为XBXb，即，儿子都是病者，女儿为带因者。

父亲为病者，母亲正常（两种情况）

父亲为XbY，母亲为XBXB

儿子为XBY，女儿为XbXB，即儿子正常，女儿为带因者。

父亲为XbY，母亲为XBXb

儿子XBY或XbY，女儿为XBXb或XbXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿必为带因者，而其中有50%的机率为病者。

父母均正常（两种情况）

父亲为XBY，母亲为XBXB

儿子为XBY，女儿为XBXB，即子代都正常。

父亲为XBY，母亲为XBXb

儿子为XBY或XbY，女儿为XBXB或XBXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿有50%的概率为带因者。

四、东非现“X疾病”,目前疫情态势怎样

现如今这个疫情的形式可以说是十分紧张的。它的症状十分的可怕，有一些专家也表示实在是无能为力。不得不说，这个疫情真的是十分的恐怖，而且让许多专家都感觉到十分的严重了。

根据英国3月1日报道，近期在埃塞俄比亚和索马里的一些村庄一种神秘的疾病夺去了当地人的生命，但是它的病原体根本无从下手。这种疾病被世界卫生组织称之为X疾病。而这个疾病就是一种神秘而特别恐怖的传染病会导致严重的病毒性出血，而且感染者会出现眼睛，嘴巴和肛门流血致死亡，可以说真的是特别恐怖了。而且它的死亡率还特别的高，自从2014年以来，已经至少有2000人死于这种病了。

直到现在科学家们一直都在寻找它的来源，根据每日星报报道，2018年南苏丹和乌干达报告了相关的病例。数十人感染，至少有四个人死亡，在2019年10月，世界卫生组织警告称它的爆发即将到来，如今埃塞俄比亚正在努力应对这种疾病，然而多次无果。

一些当地人认为，与当地天然气气体泄露和化学废物污染了当地的水源有关系，但是当地政府官员否认了这个说法。所以到现在来说连专家也都感到十分的无能为力。最可怕的是从2004年之间，专家依然无法找到它的来源。不得不说真的是十分恐怖了，而且现如今他们也正在研究蝙蝠等动物，寻找看看是否会找到一些发现。

这种疾病从2019年到现在已经以各种方式出现在世界各地，去年十二月份我国武汉爆发的大规模新型冠状病毒迅速扩散到全国现如今，这种病情又即将爆发。不得不说真的是让人感觉人心惶惶，而且这种病状还没有任何的发现者这让人感觉更加难了。