五大遗传皮肤病(大疱性疾病是罕见病吗)

一、什么是大疱性表皮松懈症

先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。为常染色体遗传的先天性疾病。【诊断】⒈多生后不久发病，常有家族史。⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型：⑴单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。⑵显性营养不良型：为松弛的大疱，nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。⑶隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，nikolsky征阳性。愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。⒊皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位。⒋病程慢性，易反复发作。⒌组织病理有诊断及鉴别诊断意义：单纯型疱在基底细胞层内；显性营养不良型疱在真、表皮之间，基底膜系疱顶；隐性营养不良型疱系表皮与表皮分裂形成。

二、大疱性表皮松解症的介绍

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplex EB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophic EB，DEB），水疱发生在致密下层。

三、大疱性表皮松解症简介

目录 1拼音 2英文参考 3疾病分类 4疾病概述 5疾病描述 6症状体征 7病理生理 8特别提示 9相关出处附： 1大疱性表皮松解症相关药物 1拼音

dà pào xìng biǎo pí sōng jiě zhèng

2英文参考

epidermolysis bollosa

3疾病分类

皮肤性病科

4疾病概述

一般病理改变：（1）表皮下疱，单纯型EB裂隙位于基底细胞层，陈旧皮损可位于表皮内；（2）偶见基底层坏死的表皮细胞；（3）真皮浅层及疱内炎细胞很少，甚至没有。

病理鉴别诊断：卟啉病：表皮下疱，真皮***突入疱腔呈彩球状，血管周围均质、嗜伊红环状沉积，伴中性粒细胞为主的炎细胞浸润。

临床特点：（1）多于出生或婴儿期发病，亦可延至青春期；（2）为一组遗传性疾病，有常染色体显性和隐性遗传两种方式；（3）轻微外伤的基础上发生大疱，各型疱壁厚薄不一，受累范围不定，愈后有疤或无疤；（4）可累及粘膜；（5）各型预后差异很大；（6）分类复杂。

5疾病描述

这是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。

本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1/50000，而重型约为1/20万～1/50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。

Lever将之分成六型：（1）单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；（2）Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；（3）显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（4）隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（5）隐性遗传致死型大疱性表皮松解症；（6）非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。

Sasai将之分为：（1）单纯型大疱性表皮松解症；（2）致死性大疱性表皮松解症；（3）营养不良型大疱性表皮松解症，此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。Pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异。

Touraine将之分为单纯型和增殖型，后一型又再分为Pasini白色丘疹样型和多种再生不良型。

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。而最近Lowe等发现致死型是隐性遗传营养不良型的变异，故将其分为单纯型、隐性遗传营养不良型和显性遗传营养不良型。这种分类比较简明扼要，故多采用。

6症状体征

皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。生命垂危时需给予支持疗法及大剂量全身性皮质类固醇治疗。又可分为：

（1）致死型大疱性表皮松解症：表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少，口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织，病变可波及全身，包括整个胃肠道、胆囊、气管及***等，甚至可引起幽门梗阻，可于生后几个月即死于感染，死亡率较高。

（2）轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症：是EB的轻型，近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症，是本病的较轻型，出生时即可有大疱，渐渐改善，唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。

（3）反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。

此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现，不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开，可能也是一种亚型。

7病理生理

出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。电镜可见基底细胞质膜及基底板间形成的分裂。

8特别提示

无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理，避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后应注意创面清洁，预防化脓菌的感染，以减少或避免疤痕形成。

为优生优育的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后，可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。至今我科已成功地为2个家系作了产前诊断，并分娩了正常的婴儿。

9相关出处

皮肤病学

大疱性表皮松解症相关药物安乃近注射液

皮疹或药热、荨麻疹、严重者可有剥脱性皮炎、大疱性表皮松解症导致死亡。个别病例可发生过敏性休克，甚至导...

安乃近注射液

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注射用苯妥英钠

态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessivedystrophice...

苯妥英钠片

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苯妥英钠片

四、单纯型大疱性表皮松解症简介

目录 1拼音 2疾病分类 3疾病概述 4症状体征 5病理生理 6诊断检查 7治疗方案 1拼音

dān chún xíng dà pào xìng biǎo pí sōng jiě zhèng

2疾病分类

皮肤性病科

3疾病概述

单纯型大疱性表皮松解症因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。

诊断要点：

1.多于2岁内发病。

2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出现水疱大疱。

3.尼氏征阴性，粘膜及指甲损害少，成年时可见指甲脱落，一般不留瘢痕。

4.组织病理早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。

治疗要点：

1.避免外伤及摩擦。

2.口服维生素E或苯妥英钠。

3.皮损局部抗感染，保护。

4症状体征

主要是表皮对机械损伤的反应加剧，故当多次摩擦后，即可于手、肘、膝、足及其它部位发生水疱及大疱，而粘膜及指甲却很少波及。一般这种单纯型损害较少，也不致发生皮肤严重萎缩，尼氏征阴性。

损害常发生在出生后头几年，但也可于任何年龄组发生。随病程的发展，可逐渐消退。本型又分①局限型EBS，有人亦将之归为Weber Cochoyne型，临床原发损害主要是水疱，局限于手足，热天或走路多时可使损害加剧，常于7岁后稍见好，可伴掌跖角化，电镜检查可见皮肤基底细胞溶解。②斑驳色素型EBS，即于生后可见淡或深色皮肤斑疹，随年龄长大尚可趋消退，电镜可见皮肤基底细胞有脂质空泡颗粒。③疱疹型EBS，出生时即可有全身严重水疱，血性，排列成环，愈后不留瘢，但可见一过性粟丘疹，如能度过婴儿期至7岁，则可逐渐见好，亦可见掌跖角化过度，电镜下于皮肤半桥粒稍上处可见基底细胞胞质溶解。④Ogna变型的EBS，为常染色体显性遗传，出生时即有肢端小的外伤后血性疱。红细胞上可有丙氨酸氨基移换酶。

5病理生理

单纯型大疱可保持几天不破，所以其陈旧水疱分裂部可见于角层下。但在早期损害的基底层细胞内可见有空泡形成及变性，其原始裂隙部位或在基底细胞层或由于基底层细胞完全分离而位于表皮下。在真皮***层中，血管扩张，无细胞浸润，弹性纤维正常，酸性磷酸酶和酸性粘多糖均正常。

6诊断检查

单纯型与其它型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，早期损害的基底层细胞可有空泡形成及变性，其原始裂隙部位或在基底细胞层或因其分离而位于表皮下，较陈旧的损害则仅可位于角层下，这在其它型中较少见。此外，单纯型无粟丘疹，其它型均可出现粟丘疹。

与迟发型皮肤卟啉症的区别是，后者之水疱常位于手背，且可有多毛症。

7治疗方案